Laborgesellschaft
5-FU-Toxizität, Therapieplanung / -anpassung von 5-Fluorouracil
5-Flurouracil-Unverträglichkeit
Aliase
Kategorien
DPD Exon 14-Skipping, Dihydropyrimidin Dehydrogenase-Defizienz
Humangenetik
Indikation & Interpretation
Probe Material & Stabilität
Material
Stabilität
Material
EDTA-Blut (rote Monovette)
Hinweis: Heparin als Antikoagulanz ist nicht geeignet.
Stabilität
Raumtemperatur: 7 Tage
Präanalytik
-
Klinische Angaben/Fragestellungen und Einverständniserklärung des Patienten sind unbedingt notwendig.
Referenzwerte
Referenzwert
Einheit
Beschreibung
Info
Referenzwert
negativ (Wildtyp)
Einheit
Beschreibung
Genotypisierung
Info
33
Umrechnungsfaktor
-
Analytik & Methode
Polymerasekettenreaktion
Nachweis einer Splice-Mutation (Exon 14 Skipping), Polymorphismus IVS14+1G>A im Gen DPYD auf Chromosom 1q22.
Hinweis
Klinische Angaben / Fragestellungen sind unbedingt notwendig. Für die Untersuchung ist eine Einwilligungserklärung des Patienten nach GenDG erforderlich.
Erbringungsort
Fremdlaborleistung
Quellen
33