5-Flurouracil-Unverträglichkeit

Aliase

Kategorien

DPD Exon 14-Skipping, Dihydropyrimidin Dehydrogenase-Defizienz

Humangenetik

Indikation & Interpretation

5-FU-Toxizität, Therapieplanung / -anpassung von 5-Fluorouracil

Probe Material & Stabilität

Material

Stabilität

Material

EDTA-Blut (rote Monovette) Hinweis: Heparin als Antikoagulanz ist nicht geeignet.

Stabilität

Raumtemperatur: 7 Tage

Präanalytik

-

Klinische Angaben/Fragestellungen und Einverständniserklärung des Patienten sind unbedingt notwendig.

Referenzwerte

Referenzwert

Einheit

Beschreibung

Info

Referenzwert

negativ (Wildtyp)

Einheit


Beschreibung

Genotypisierung

Info

33

Umrechnungsfaktor

-

Analytik & Methode

Polymerasekettenreaktion

Nachweis einer Splice-Mutation (Exon 14 Skipping), Polymorphismus IVS14+1G>A im Gen DPYD auf Chromosom 1q22.

Hinweis

Klinische Angaben/Fragestellungen sind unbedingt notwendig. Für die Untersuchung ist eine Einwilligungserklärung des Patienten nach GenDG erforderlich.

Erbringungsort

Fremdleistung

Quellen

33