Laborgesellschaft
Familiäre Hypo-α-Lipoproteinämie, HDL-Mangel, V. a. Tangier Erkrankung.
ABCA1-Gen
Aliase
Kategorien
Hypoalphalipoproteinämie, ATP-binding cassette subfamily A member 1
Humangenetik
Indikation & Interpretation
Probe Material & Stabilität
Material
Stabilität
Material
EDTA-Blut (rote Monovette)
Stabilität
Raumtemperatur: 7 Tage
Präanalytik
Probe bei Raumtemperatur transportieren.
Klinische Angaben / Fragestellungen und Einwilligungserklärung des Patienten sind notwendig.
Referenzwerte
Referenzwert
Einheit
Beschreibung
Info
Referenzwert
Wildtyp
Einheit
Beschreibung
Genotypisierung
Info
Umrechnungsfaktor
-
Analytik & Methode
Sequenzierung
Nachweis von Mutationen im ABCA1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.
Hinweis
Für die Untersuchung ist eine Einwilligungserklärung des Patienten nach GenDG erforderlich.
Erbringungsort
Fremdlaborleistung
Quellen
Keine Quellen angegeben.