ABCA1-Gen

Aliase

Kategorien

Hypoalphalipoproteinämie, ATP-binding cassette subfamily A member 1

Humangenetik

Indikation & Interpretation

Familiäre Hypo-α-Lipoproteinämie, HDL-Mangel, V. a. Tangier Erkrankung.

Probe Material & Stabilität

Material

Stabilität

Material

EDTA-Blut (rote Monovette)

Stabilität

Raumtemperatur: 7 Tage

Präanalytik

Probe bei Raumtemperatur transportieren.

Klinische Angaben/Fragestellungen und Einwilligungserklärung des Patienten sind notwendig.

Referenzwerte

Referenzwert

Einheit

Beschreibung

Info

Referenzwert

Wildtyp

Einheit


Beschreibung

Genotypisierung

Info

Umrechnungsfaktor

-

Analytik & Methode

-

Nachweis von Mutationen im ABCA1-Gen durch PCR und anschließende Sequenzierung.

Hinweis

Für die Untersuchung ist eine Einwilligungserklärung des Patienten nach GenDG erforderlich.

Erbringungsort

Fremdleistung

Quellen

Keine Quellen angegeben.